Kariotipo tyrimas

Kariotipavimas – tai citogenetikos metodas, skirtas vizualiai įvertinti žmogaus chromosomų rinkinį, įskaitant jų skaičių, struktūrą ir lytines chromosomas. Tyrimo metu nustatomi stambūs chromosomų pokyčiai, tokie kaip jų skaičiaus ar struktūros sutrikimai, kurie gali turėti įtakos sveikatai. 

Kariotipo tyrimas reikalingas, jeigu: 

• Anamnezėje yra keli savaiminiai persileidimai arba gimę negyvi vaikai; 

• Nevaisingumoas su nežinoma priežastimi; 

• Šeimoje žinomi chromosomų aberacijos atvejai arba protinio atsilikimo sutrikimai; 

• Pacientui nustatytos įgimtos anomalijos, dismorfizmas; 

• Taip pat kitais medicininiais atvejais, kai būtina įvertinti chromosomų būklę. 

Kariotipo tyrimo procedūra  
Kariotipo tyrimas atliekamas naudojant kraujo mėginį, iš kurio išskiriamos ląstelės. Jos auginamos specialioje terpėje, kad būtų skatinamas ląstelių dalijimasis. Po to dalijimasis sustabdomas metafazės stadijoje, kai chromosomos yra geriausiai matomos mikroskopu. Ląstelės užnešamos ant stikliuko, fiksuojamos, dažomos ir analizuojamos mikroskopu naudojant specializuotas kompiuterines programas. 

Kariotipo tyrimas iš kraujo 

 Kariotipo tyrimas iš kraujo taikomas postnatalinei diagnostikai (po gimimo).

Rekomenduojama atlikti tyrimą šiais atvejais: 

• Nevaisingumo problemos: tyrimas rekomenduojamas abiem partneriams, siekiant nustatyti galimas chromosomų anomalijas, kurios gali trukdyti pastoti; 

• Dažni savaiminiai persileidimai (du ar daugiau): tyrimas būtinas abiems partneriams, siekiant nustatyti genetinius veiksnius, galinčius sukelti persileidimus; 

• Lytinės funkcijos sutrikimai: 

• neaiški lytis; 

• amenorėja (menstruacinio ciklo nebuvimas); 

• nevaisingumas; 

• daugialypiai raidos defektai; 

• protinis atsilikimas; 

• chromosominės ligos, žinomos šeimos genealogijoje. 

Šis tyrimas padeda nustatyti galimas chromosomų patologijas, kurios gali turėti įtakos nėštumo eigai, reprodukcinės sveikatos problemoms ir genetinėms ligoms.