Y chromosomos mikrodelecijos
Y chromosomos mikrodelecijos nustatomos 10–15 % vyrų, kurie turi azoospermiją (kai spermoje nėra spermatozoidų) arba oligospermiją (kai spermatozoidų skaičius sumažėjęs, (norma >20 mln. spermatozoidų 1 ml spermos)).
Registruokitės tyrimams:
Registracija
Tai dažnai būna nevaisingumo priežastis. Vyrai, turintys Y chromosomos mikrodelecijas, paprastai būna normaliai išsivystę, tačiau retais atvejais gali pasireikšti mažos sėklidės.
Pagal epidemiologinius tyrimus, apie 10–15 % šeimų susiduria su nevaisingumo problemomis. Vyrų nevaisingumas paplitęs tiek pat, kiek ir moterų. Lietuvoje atliktų tyrimų duomenimis, vyrų nevaisingumas buvo diagnozuotas 42 % nevaisingų šeimų. Vyrų nevaisingumas yra sudėtinga problema, nes daugeliu atvejų priežastys lieka nežinomos. Viena iš galimų priežasčių – genetinės problemos, įskaitant Y chromosomos mikrodelecijas.
Y chromosoma yra tik vyriškos lyties individų ląstelėse ir yra viena iš mažiausių žmogaus chromosomų, sudarančių apie 1–1,5 % viso genominio chromosomų ilgio. Ji ne tik lemia lytį, bet ir užtikrina normalią spermatogenezę – procesą, kuris yra būtinas spermos gamybai. Y chromosomoje yra svarbių genų, kurie bendrai vadinami azoospermijos faktoriais (AZF), ir jie užtikrina normalų spermatogenezės procesą. Jeigu šie genai arba jų dalys pašalinami dėl mikrodelecijų, spermatogenezė sutrinka. Šių sutrikimų laipsnis priklauso nuo mikrodelecijų dydžio, vietos AZF regione ir aplinkinių genų sekų.
Mikrodelecijos gali pasireikšti įvairiai: sunkesniais atvejais – visiškai sutrikusi spermatogenezė, lengvesniais – spermatozoidų gamyba gali būti mažesnė, nei turėtų normaliais atvejais. Nors dažniausiai Y chromosomos mikrodelecijos atsiranda de novo (nauji genetiniai pokyčiai), yra žinoma atvejų, kai tėvas perduoda šias mikrodelecijas sūnui.
Apie 50 % vyrų su azoospermija ir AZFc delecija sėklidėse turi subrendusių spermatozoidų, kurie gali būti naudojami dirbtiniam apvaisinimui. Tačiau svarbu, kad tėvas žinotų: sūnus paveldės Y chromosomą su tomis pačiomis mikrodelecijomis.
Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas turi ne tik diagnostinę, bet ir prognostinę reikšmę. Nustatyto mikrodelecijos tipo svarba ir jos dydis yra esminiai, nes didesnės apimties delecijos dažnai rodo didesnį spermatogenezės pažeidimą. Tyrimai dėl Y chromosomos mikrodelecijų rekomenduojami vyrams, sergantiems azoospermija ir sunkia oligospermija, tačiau kartais jos gali būti nustatomos ir vyrams su kitomis androloginėmis patologijomis, kaip varikocele, kriptorchidizmu ir kitomis.
Mikrodelecijų negalima nustatyti įprastiniu kariotipo tyrimu, nes šiame tyrime matomi tik stambūs chromosomų pokyčiai. Dėl to vyrams, kuriems nustatyta spermatogenezės sutrikimų, be Y chromosomos mikrodelecijų tyrimo, rekomenduojama atlikti kariotipo tyrimą, siekiant nustatyti, ar nėra kitų chromosomų patologijų, galinčių sukelti nevaisingumą.
Registruokitės tyrimams:
Registracija