neoBona NIPT Tyrimas


neoBona tyrimas yra skirtas nėščiosioms ir yra naudojamas aptikti vaisiaus chromosomų anomalijas, analizuodant neląstelinę vaisiaus DNR, esančią motinos kraujyje. Šis tyrimas yra vienas iš išsamiausių bei patikimiausių  prenatalinių tyrimų rinkoje. 

SYNLAB-NIPT-tyrimai2.jpg
NIPT-Neobona3.jpg

Pasitikėjimas   
 
neoBona tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, tad vaisiaus chromosomų anomalijos gali būti nustatomos ankstyvoje nėštumo stadijoje. Tyrimas yra neinvazinis, atliekamas iš motinos kraujo, todėl, priešingai nei invaziniai tyrimai skirti tam pačiam tikslui, neturi rizikos pakenkti vaisiaus vystymuisi. 
 

Vaisiaus frakcija 
 
Dvikryptė DNR sekoskaita leidžia tiksliai diferencijuoti motinos ir vaisiaus laisvosios DNR fragmentus kraujo ėminyje, analizei panaudojant būtent vaisiaus genetinės medžiagos frakciją. Pažangus analizės algoritmas užtikrina patikimus rezultatus net ir esant žemai vaisiaus frakcijai tiriamajame ėminyje, taip sumažinant atmetamų mėginių skaičių - pateikiama net iki 99 % mėginių rezultatų be poreikio kartoti.
 

Tikslumas 
 
neoBona tyrimas yra skirtas analizuoti neląstelinę vaisiaus DNR, tad šio tyrimo rezultatai yra itin tikslūs, pavyzdžiui, lyginant su kitu populiariu prenataliniu tyrimu PRISCA+NT, įvertinančiu riziką remiantis statistiniais įrankiais. Tyrimas turi aukštą jautrumą - pakitimų aptikimo dažnį, bei itin aukštą specifiškumą - žema klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų tikimybė.  
 
 
Specifiškumas 
 
Kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA+NT) yra 95% specifiškas. Kitaip tariant, iš 100 nėštumų, 5 klaidingai įvertinami kaip „didelės rizikos“, o tai sukelia didžiulį nerimą, bereikalingų tyrimų gausą (pvz., amniocentezę). Dėl aukšto specifiškumo   sumažina klaidingai teigiamo rezultato tikimybę iki mažiau nei 1 iš 1000, dėl to mažėja klaidingų prenatalinių diagnozių. 

 
Jautrumas 
 
neoBona tyrimo jautrumas yra didesnis nei 99.9%, t.y., tyrimo metu beveik visada aptinkami esami chromosomų anomalijų atvejai (Dauno, Edvardso bei Patau sindromai).
Lyginant su kitais panašiais prenataliniais tyrimais rinkoje, kombinuoto pirmo trimestro tyrimo PRISCA+NT jautrumas yra apie 90%, tad net 10 iš 100 atvejų bus neaptikta esama chromosomų anomalija. 
 
Naujos kartos sekoskaita 
 
neoBona tyrimo rezultatų apdorojimui naudojamas pažangus T-įverčio algoritmas, kuris į rizikos skaičiavimą įtraukia daugiau kriterijų, nei įprasta kitiems NIPT tyrimo metodams. 
 

  
Pažangensė ir tiklsenė   technologija lyginant su kitais NIPT tyrimais 
 
Standartiniai NIPT metodai naudoja vienkryptę DNR sekoskaitos technologiją, kuri skirta genominės nuskaitymui.  Šiuo
atveju, DNR seka nuskaitoma „pirmyn ir atgal“ (paired – end – sequencing). Toks metodas leidžia maksimaliai  sumažinti galimų klaidų skaičių ir gauti patikimus rezultatus, net esant mažoms vaisiaus DNR koncentracijoms. 

NIPT-3.jpgDvikryptė masyvi genomo sekoskaitos technologija leidžia greitai ir efektyviai nustatyti laisvų DNR fragmentų ilgį. Dažniausiai vaisiaus DNR framgentai yra trumpesni už motinos, taigi ši technologija  leidžia DNR fragmentus diferencijuoti naudojant algoritmą, kai dėmėsys skiriamas trumpųjų fragmentų analizei, būdingai vaisiui. Taip lyginant su kitais NIPT metodais padidinamas tyrimo jautrumas ir specifiškumas, net tais atvejais kai vaisiaus frakcija yra maža.  

NIPT tyrimai atliekami su Illumina technologija – vienintele technologija, patvirtinta FDA (Food and Drug Administration – JAV maisto ir vaistų administracija). 

  
Kokias chromosomų anomalijas nustato ? 

 
Dažniausiai pasitaikančias autosomines trisomijas: 

Trisomija – tai patologija, kai vietoje įprasto dviejų autosominių chromosomų skaičiaus genome jų yra trys. 

21 chromosomos trisomija, arba Dauno sindromas, yra dažniausiai pasitaikanti trisomija, diagnozuojama 1 iš 750 naujagimių. Vaikai, turintys Dauno sindromą, pasižymi protine negalia, širdies ydomis ir/ar kitais sutrikimais. 

18 chromosomos trisomija, arba Edvardso sindromas, lemia sunkų protinį atsilikimą, įvairius apsigimimus, didžioji dalis kūdikių miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Diagnozuojamas 1 iš 7000 naujagimių. Daugelis nėštumų baigiasi savaiminiu persileidimu. 

13 chromosomos trisomija, arba Patau sindromas, sukelia daug persileidimų. Kūdikiai su Patau sindromu pasižymi ryškiu vystimosi atsilikimu, įgimtomis širdies ydomis ir kitomis patologijomis, retai kada išgyvena ilgiau nei vienerius metus. Diagnozuojamas 1 iš 15 000 naujagimių. 

 


Lyties chromosomų pakitimus: 

Ternerio sindromas (45, X) , X chromosomos trūkumas mergaitėms. Sindromas pasireiškia raidos sutrikimais, širdies, inkstų, klausos defektais ir pasitaiko 1 iš 2500 gimusių mergaičių. 
Klainfelterio sindromas (47, XXY), papildoma X chromosoma berniukams. Sindromas pasireiškia didesniu moteriškų bruožų išryškėjimu, mažesniu intelekto koeficientu, nevaisingumu ir pasitaiko 1 iš 1000 gimusių berniukų. 

 
Makrodelecijos ir visų chromosomų analizė: 

Tiriamos visos eautosominės (ne lytinės) chromosomos. Nustatomos esamos dalinės delecijos ir duplikacijos, didesnės arba lygios 7 Mb bazių porų dydžiui. 

 
Vaisiaus lytį: 

NIPT.png

Kokį  neoBona  tyrimą rinktis? 
 

 
neoBona Basic 

  • Trisomijos 21, 18, 13; 

  • Aneuploidijos X,Y. 

 
  
neoBona Advanced 

  • Trisomijos 21, 18, 13; 

  • Aneuploidijos X,Y; 

  • Vaisiaus lytis. 

 
neoBona GenomeWide 

  • Trisomijos 21, 18, 13; 

  • Aneuploidijos X,Y; 

  • Vaisiaus lytis; 

  • Visų chromosomų porų aneuploidijų analizė; 

  • Dalinių delecijų ir duplikacijų, didesnių arba lygių 7 Mb bazių porų dydžiui visose autosomose. 

  
Tyrimo metodika 
 

  • Iš motinos kraujo ėminio išskiriama iš išmatuojama vaisiaus laisvai cirkuliuojanti DNR (cfDNA) frakcija; 

  • DNR nuskaitoma panaudojant naujausią dvikryptę  (paired-end sequencing) sekoskaitą; 

  • Rezultatai analizuojami bioinformatiniais metodais; 

  •   tyrimo jautrumas iki 99,99 %, specifškumas iki 99,99 %. 

 
Aš laukiuosi: ar galiu atlikti tyrimą? 
 

  • Atliekama nuo 10 nėštumo savaitės; 

  • Įvertina  21, 18, 13 chromosomų trisomijų riziką; 

  • Įvertina  X/Y chromosomų aneoploidijų riziką; 

  • Įvertina vaisiaus DNR frakciją ir nustato vaisiaus lytį; 

  • Tinka dvyniams (įskaitant atvejus, kai vienas iš dvynių yra nykstantis); 

  • Tinka po pagalbinio apvaisinimo (IVF) procedūros; 

  • Atliekamas Europoje, Barselonoje; 

  • Atsakymas pateikiamas lietuvių kalba; 

  • Rezultatai gaunami per 5–7 d.d. 

 

Tyrimo rezultatų interpretacija 
 
„Žemos rizikos“ rezultatas rodo < 1 iš 10 000 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija. 

„Aukštos rizikos“ rezultatai rodo > 99 iš 100 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija. Gavus Aukštos rizikos išvadą, rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir NIPT tyrimo rezultatus patvirtinantys invaziniai diagnostiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų. 
 
neoBona užtikrina, kad didžiausioje Europos laboratorijoje Jums bus atliktas patikimiausias, naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas. 

Centrai, teikiantys paslaugą