Illumina VeriSeq NIPT tyrimas
VeriSeqTM NIPT Solution v2 - naujos kartos neinvazinis prenatalinis nėštumo tyrimas (NIPT), atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės iš motinos kraujo mėginio.
Tyrimas leidžia tiksliai įvertini galimą vaisiaus genetinių ligų riziką dar nėštumo metu.
Bazinis | Išsamus |
Pagrindinių genetinių vaisiaus anomalijų rizikos ištyrimas, tiriama 4 chromosomų būsenos:
| Vertinama visų chromosomų būsena, įskaitant dalines delecijas ir duplikacijas, tiriamos 6 būsenos:
|
Kodėl rinktis VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimą?
Išsamu: Tyrimas leidžia nustatyti visas chromosomines vaisiaus ligas, įskaitant dideles (≥7 Mb) delecijas ir duplikacijas, esančias vaisiaus genome.
Tikslu: Illumina naujos kartos sekoskaitos technologijos dėka NIPT tyrimas nustato 21, 18 ir 13 trisomijas ≥99,9 % tikslumu*.
Patikima: Tyrimas atliekamas modernioje Illumina sertifikuotoje laboratorijoje, veikiančioje pagal ISO 15189:2023 reikalavimus.
Saugu: Tyrimas yra neinvazinis, todėl nėra persileidimo ar kitų komplikacijų rizikos.
Paprasta: Jums tereikia kreiptis į savo nėštumą prižiūrintį gydytoją, kuris patars dėl NIPT tyrimo.
Ankstyva: NIPT tyrimą galima atlikti jau nuo pilnų 10-ies nėštumo savaičių.
Tvaru: Tyrimas atliekamas Lietuvoje, negeneruojamas CO2 transportuojant mėginį lėktuvu mėginį į kitą šalį.
Kada atlikti VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimą?
Tyrimas atliekamas jau nuo 10 + 0 nėštumo savaitės.
Indikacijos:
Nerimas dėl vaisiaus būklės
Vyresnis nėščiosios amžius
Ankstesni nėštumai su vaisiaus genetiniais sutrikimais
Atliktos IVF procedūros
Kontraindikacijos invaziniams prenataliniams tyrimams, pvz. persileidimo rizika
Teigiami serumo tyrimo rezultatai
Neįprasti ultragarso tyrimo rezultata.
Klinikinis VeriSeqTM NIPT Solution v2 patikimumas
VeriSeqTM NIPT Solution v2 yra patikimiausias rinkoje, nustatantis 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijas su ≥99,9% jautrumu ir specifiškumu.
| T214 | T184 | T134 | VAA-visų autosomų aneploidijos | DDD-stambios (≥7 Mb) dalinės delecijos ir duplikacijos | Sutapimas | Vaisiaus lyties nustatymas ir sutapimas su citogenetiniais sutapimais4 | ||
Jautrumas* | > 99,9% | > 99,9% | > 99,9% | 96,4% | 74,1% | 100% | 100% | 90,5% | |
Specifiškumas* | 99,9% | 99,9% | 99,9% | 99,8% | 99,8% | 100% | 100% | 91,7% |
VeriSeqTM NIPT Solution v2 klinikinio veiksmingumo duomenys.
a – T21, T18 ir T13 nustatymo tikslumas, nevertinant 16 mėginių su žinomomis mozaikomis ir 49 mėginių turėjusių kitų anomalijų, kurios vertintos kaip RAA ar DDD
(4); b – Septyni teisingi T21 dvyniams atvejai nepateikti lentelėje (4); c – į VAA neįtraukta 21, 18 ir 13 chromosomos (4).
Kaip atliekamas VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimas?
Tyrimas yra neinvazinis, atliekamas iš nėščios moters kraujo mėginio, tad nesukelia jokios persileidimo rizikos.
Iš motinos kraujo ėminio išskiriama iš išmatuojama vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija).
Pagal skirtingo ilgo sekų skaičių yra nustatoma vaisiaus DNR frakcija. Padidėjęs ar sumažėjęs atskiroms chromosomoms ar jų dalims vaisiaus DNR sekų skaičius rodo padidėjusią genetinės anomalijos riziką.
Tyrimas atliekamas Saidė Genomics, genomikos tyrimų ir molekulinės diagnostikos centre - tai pirmoji laboratorija atliekanti NIPT tyrimus Lietuvoje.
Kaip turėčiau suprasti VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimo rezultatus?
Tai yra patikros, atrankinis tyrimas, o ne diagnostinis tyrimas. Jei atsakymas teigiamas, reikalingas diagnostinis invazinis tyrimas rezultato patvirtinimui arba paneigimui.
Neigiamas tyrimo atsakymas | Teigiamas tyrimo atsakymas |
|
|